トリーチャーコリンズ症候群は日本人でもなる？遺伝の可能性は？

みなさんはトリーチャーコリンズ症候群という障害をご存知でしょうか？

イギリスの外科医であり眼科医でもあったエドワード・トリーチャー・コリンズ(1862～1932) の名前を取って名付けられた疾患名なんだそうです。

日本テレビで「５万人に１人の私　トリーチャーコリンズ症候群に生まれて」で放送されるなど、日本人でも発症が確認されている胎児の時にあごや頬の骨の一部欠損や形成不全など顔に集中して現れる症状の病気です。

そのため、顔の骨が上手く形成できないので普通の人から見たら異常な顔に見られることもあります。

トリーチャーコリンズ症候群は西洋だけで発症している病気という認識の方も多いかもしれませんが、日本人でもこうして発症している人はいます。

それではそのトリーチャーコリンズ症候群が遺伝する可能性はあるのでしょうか？

そしていきなり発症する可能性がどれだけあるのかについても気になるところですので、子供に発症する可能性や日本人がなる可能性について調べてみました。

トリーチャーコリンズ症候群になる確率は？

トリーチャーコリンズ症候群という名前の障害というか難病というか、その名前を私は知りませんでした。

日本テレビで「５万人に１人の私　トリーチャーコリンズ症候群に生まれて」で紹介されていた日本人の山川記代香さんは、そのトリーチャーコリンズ症候群の症状を抱えながら生きている一人でした。
参照：https://matome.naver.jp/odai/2147845127160788101

顔の骨が十分に発達しないために何度も成長に合わせて手術をしていて、生まれながら耳の穴がないために補聴器を胸につけて拾った音をカチューシャで骨に伝えているのだそうです。

それでも強く生きている姿が放送され大きな反響がありました。

顔面だけに発症するこのトリーチャーコリンズ症候群ですが、認知度は低く西洋など外国でしか発症しない障害だと思われるかもしれません。

ですが日本人でも普通に発症する可能性がある障害でその確率も外国とは変わらず、原因は遺伝子の突然変異で平均して１００００人あたり１人の新生児に見られるということです。

日本では５万に１人という形で言われていますが、それでも２０００人以上はいるという計算になりますよね。

それでもあまり認知度が低いのはトリーチャーコリンズ症候群が発症していても軽度だったり、それぞれ発症の度合いがあるからではないかと思います。

なにより外見に関わることなのであまり大きく扱われることがなかったのだと思います。

そしてトリーチャーコリンズ症候群は知的障害などはまったくなくて顔の骨の発達に異常があるだけで普通の人と変わりません。

確立は低いですが、子供がその症状を抱えて生まれてくる可能性を考えると怖いですよね。

そしてトリーチャーコリンズ症候群の遺伝の可能性についてです。

１００００人あたり１人の新生児に見られる遺伝子の突然変異であるなら遺伝の可能性なんてないんじゃないかと思われるかもしれませんが、驚いたことにトリーチャーコリンズ症候群を発症している人の子供がその遺伝子を引き継ぐ可能性は５０％近くもあるそうです。

なので親子揃ってトリーチャーコリンズ症候群になっている例はいくつもあります。

孫やひ孫に発症する可能性も十分にあるようです。

現在ではトリーチャーコリンズ症候群の近親者がいる場合、出生前診断などで１００％確実にわかるわけではないですが診断が可能だということです。

そして遺伝性ではない場合は、予防は難しいとも言われています。

なので日本人でも子供がトリーチャーコリンズ症候群を抱えてくる可能性がいつでもあるということです。

トリーチャーコリンズ症候群は日本人でも確率は低いですが普通に発症する障害でした。

そうした人たちがいるということを理解し外見の違いなどをからかったり、知的障害もあるのではないかと思ってしまったりと認知度が低いことでそうした差別や偏見などもあります。

顔面だけに現れる骨の形成不全の障害があるだなんて私も知りませんでした。

人には様々な病気や障害があったりします。
トリーチャーコリンズ症候群を抱えている人も普通の人間です。

外見をからかったり奇異な目で見るようなことはしないようにしましょう。