トリーチャーコリンズ症候群というのは、通常は親から子への遺伝によって引き起こされる疾患です。
21番染色体の一部が欠損していることが原因であり、この遺伝子の異常は生涯続く可能性があります。
イギリスの外科医であり眼科医でもあったエドワード・トリーチャー・コリンズ(1862～1932) の名前を取って名付けられた疾患名です。
日本でも５万人に１人はトリーチャーコリンズ症候群になっていると言われていて、胎児の時にあごや頬の骨の一部欠損や形成不全など顔に集中して現れる症状の病気です。
そんなトリーチャーコリンズ症候群は、あごや頬の骨の欠損などで呼吸ができなくて赤ちゃんとして生まれていきなり死に直面するという可能性もあったりするそうです。
では、トリーチャーコリンズ症候群は出生前や妊娠中にエコーでわかるものなのでしょうか？
今回わかる範囲で紹介したいと思います。
トリーチャーコリンズ症候群は妊娠中にわかるものなの？
ではトリーチャーコリンズ症候群は妊娠中にエコーなどでわかるのかどうかについてです。
これには出生前診断などで胎児の状態をあらかじめ検査することができるようになってきていて、異常があればわかるということです。
出生前診断を行うことで、適切な分娩方法（帝王切開か経腟分娩か）を選べるメリットや、生まれた赤ちゃんを産科から小児科、小児外科、小児心臓外科等 他科にスムーズな引継ぎもできるので助かる可能性が大幅に上がると思います。
そしてトリーチャーコリンズ症候群かどうかを判断するには、
胎児画像診断の専門家のいる医療機関で精密超音波検査を受ける必要があるかもしれません。
なぜなら普通のエコー写真くらいでは、トリーチャーコリンズ症候群かどうか鼻や口の異常などがしっかりと医師が判断できない可能性があるからです。
実際にトリーチャーコリンズ症候群の赤ちゃんのエコー写真などを見たことがない医師は多いと思いますし、エコー写真ではよくわからないのは仕方ないと思います。
エコー写真などを見て医師に相談し、必要であれば出生前診断を受けることをおすすめします。
胎児ドックという精密検査がある
その定期的なエコー写真だけではわからない可能性があるトリーチャーコリンズ症候群を調べるための出生前診断ですが、胎児ドックというのがあります。
お腹に超音波を当てて、波形から胎児の形状を確認する検査方法で、
異常を持つ赤ちゃんは妊娠初期に首の後ろや体にむくみが生じやすい特徴があります。
頭が大きいかどうかもわかり、ダウン症などの可能性もわかるということです。
費用は３万～５万円くらいということで１０週目以降からできるということです。
当然１０週目くらいでの検査となりますので、もし異常があっても確定的ではありません。
その首のむくみなどの異常はいずれ解消される可能性も十分にあったり、確定的かどうかというのは今後さらに診断する必要があります。
専門医と相談して今後どうしていくかを決めましょう。
最新の検査として、NIPT(新型出生前診断)というものもあり、費用は８万～２０万と高いですがリスクがあまりなく精密な検査ができるものもありますので一度検討してみましょう。
最後に
医学はどんどん進んで行って費用などはかかりますが、先天的な病気があるかどうかなどわかる可能性が大いにあるということですね。
重度の障害を持って生まれてくるとわかっていて、生むのか生まないのかなどあらかじめわかっていれば心構えなどもできます。
⇒トリーチャーコリンズ症候群になる可能性になる確率や遺伝の可能性についての記事はこちら
普段の検診だけのエコー写真では気付けないことも精密な検査をすることでわかる可能性がありますし、今回のトリーチャーコリンズ症候群かどうかもわかるので気になるという人は精密な検査ができるかどうかを調べることをおすすめします。